Hemofilia

Publicado: 17 de agosto de 2010 por Ricardo em Genética
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A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue devido à deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em conseqüência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e um exemplo de um possível cruzamento:

Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.

Genótipo     (♂) XhY      (♀) XHXH
Gametas     Xh e Y       XH e XH

Análise da probabilidade:
Desse cruzamento os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.

Nessa situação o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)

Essas duas colocações se justificam pelo fato:

– Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (XH), na constituição genômica da prole masculina e feminina;

– E o pai colaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (Xh) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.

Contudo, é importante informar que mesmo não possuindo cura, essa anomalia pode ser tratada com aplicação do fator coagulante, via venosa em pacientes hemofílicos.

No Brasil, a partir de 1981, a hemofilia repercutiu considerável alerta e conscientização, devido ao movimento iniciado pelo sociólogo Betinho (hemofílico), despertando a problematização das transfusões sangüíneas e o risco dos pacientes hemofílicos contraírem doenças infecto-contagiosas (AIDS), como ocorreu com esse aparente idealista falecido em 1997.

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comentários
  1. fabricio disse:

    Ok pessoal!
    Essa anomalia não tem cura, mas o hemofilico pode se prevenir evitando acidentes para evitar hemorragias, outro fato é a transfusão de sangue para que o hemofilico possa estar recebendo fatores de coagulação sanguinea de um doador saudável.
    vlw!

  2. Helen Melo disse:

    Essa Doença é um caso muito complicado de lhe dar,porque uma pessoa hemofilica tem que ter todo o cuiidado do mundo com si proprio,e fora que deixam as pessoas que lhe amam preocupadas também lhes tratando como criança,pra não se ferir,se cortar e tal.
    Uma doença que por causa de um cortezinho besta,pequeno pode lhes levar a morte,por menos que seja.

    obs:Aiinda bem que não tenho que me preocupar com isso.kkkkkkkkkkkkkkk já levei tanto corte,kkkkk! parabééns

  3. Tarlison Artur disse:

    Eu não sabia que essa doença ocorre mais com os homens do que com as mulheres. Mas como é que faz pra saber se um homem é hemofílico?

  4. Leossandra C. disse:

    Aii que bom saber, que é mais dificil as mulheres adquirirem essa doença senão seriia o nosso fim. Agora ajudaria juito,se o blogueiro colocasse as formas de tratamento dessa doença, é interessante saber o que ela é, como a pessoa adquire, mas falta as formas de tratamneto algo realmente muito importante!

  5. aleska disse:

    uma doença que deve ser horrivel pra quem a tem ,por que vc saber que por apenas um corte minimo que seja ,vc pode sangrar ate morrer

  6. hayza disse:

    Eu ja tinha ouvido falar sobre hemofilia pois tem uma pessoa bem proxima de mim que tem essa doença a pessoa hemofilica sobre muito com isso .Pois se ele sofrer um pequeno corte ,ele tem que corre pro hospital pois ele pode perde seu sangue todo

  7. Rennan Normando disse:

    o texto fala que a hemofilia é uma doença que retarda a coagulação do sangue e que a maioria dos portadores são do sexo masculino essa anomalia esta localizada no cromossomo X.
    vlw

  8. thayane disse:

    E bom saber que a sempre a maioria dos portadores dessa doença são do sexo masculino.

  9. Antônio disse:

    Gostaria que vc postasse as formas de tratamento para essa doença

  10. Ana Carla disse:

    pra saber se é daltonico é fácil, é só pegar uma foto ou figura colorida e pedir pra ele identificar as cores, se ele não conseguir é porque é daltonivo ;B

  11. Robson Emanuel disse:

    Não fico nem um pouco contente por saber que essa doença ocorre mais em homens do que em mulheres.

  12. Robson Emanuel disse:

    Não fico nem um pouco contentel por saber que essa doença ocorre mais em homens do que em mulheres.

  13. Lais Raíssa disse:

    errei! Quer dizer, existe algum teste ou exame para verificar se o homem é hemofilico?

  14. Lais Raíssa disse:

    de uma certa forma fico confortada por saber que essa doença ocorre mais em homens do em mulheres.
    existe algum teste em que podemos verificar se o homem é daltonico?

    • Wallison Osório de Araujo Albuqueruqe disse:

      Quando cortamos alguma parte de nosso corpo e começamos a sangrar, os fatores coagulação entram em ação para estancar o sangramento. Em uma pessoa portadora de hemofilia, no entanto, um destes fatores não funciona. E sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.

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