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Daltonismo

Publicado: 17 de agosto de 2010 por Felipe em BioCuriosidades, BioEscola, Genética
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Para entender o daltonismo, você precisa compreender alguns fatores sobre a visão em cores.

A parte do olho que percebe a luz e lida com a visão em cores é chamada de retina. Existem estruturas na retina com formatos de bastonetes e cones. Os bastonetes ajudam a enxergar com pouca luz em preto e branco, os cones ajudam a enxergar em cores e também a ver os detalhes. Os bastonetes e os cones contêm substâncias químicas fotossensíveis. Nos bastonetes, essa substância química é a rodopsina. As substâncias químicas presentes nos cones são chamadas de fotopigmentos. Há três tipos de cones e cada um possui um fotopigmento diferente sensível a um certo comprimento de onda de luz. Como a maioria das pessoas têm todos os três tipos de cones, a visão humana normal é chamada de tricromática.

A Deficiência na visão de cores pode descrever o fato com com mais clareza. Existem diferentes tipos de problemas de visão em cores e diferentes graus de gravidade. Os problemas de distinção das cores vermelho e verde são os mais comuns.

Pessoas com deficiência na visão de cores leves possuem tricromacia anômala, o que signifca que elas possuem os três tipos de cones, mas um deles é defeituoso. Uma pessoa com deuteranomalia, o tipo menos grave de daltonismo, e também o mais comum, apresenta uma alteração dos cones vermelhos, enquanto alguém com protanomalia apresenta alterações dos cones verdes. Pessoas com visão deuteranômala podem até não saber que não enxergam as cores normalmente. A tritanomalia, a dificuldade em distinguir azul e amarelo, é muito rara.

Pessoas sem um dos tipos de cones possuem visão dicromática, o que é mais grave do que a tricromacia anômala. Dentro dessa categoria de visão bicromática, há três tipos diferentes.

  • Deuteranopia – ausência de cones verdes (também conhecidos como cones L, sensíveis a longos comprimentos de onda de luz).
  • Protanopia – ausência de cones vermelhos (cones M ou cones sensíveis a comprimentos de onda médios).
  • Tritanopia – ausência de cones azuis (cones C ou cones sensíveis a comprimento de ondas curtas).

Monocromacia é o próximo degrau da escala da visão em cores. Os monocromatas enxergam tudo em preto, branco e em tonalidades de cinza. Existem dois tipos de monocromacia: monocro

macia de bastonetes e monocromacia de cones. As pessoas com monocromacia de bastonetes, também chamada de acromatopsia, também possuem uma visão muito ruim e alta sensibilidade à luz. Elas também apresentam nistagmo, o que faz a órbita dos olhos parecerem meio trêmulas.

Veja como uma pessoa daltonica enxerga :

Segue-se a seguinte ordem : Normal, Tritanopia,Protanopia e Deutranopia

Teste se você tem daltonismo, identificando os números que você observa na figura abaixo:

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Hemofilia

Publicado: 17 de agosto de 2010 por Ricardo em Genética
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A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue devido à deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em conseqüência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e um exemplo de um possível cruzamento:

Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.

Genótipo     (♂) XhY      (♀) XHXH
Gametas     Xh e Y       XH e XH

Análise da probabilidade:
Desse cruzamento os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.

Nessa situação o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)

Essas duas colocações se justificam pelo fato:

– Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (XH), na constituição genômica da prole masculina e feminina;

– E o pai colaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (Xh) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.

Contudo, é importante informar que mesmo não possuindo cura, essa anomalia pode ser tratada com aplicação do fator coagulante, via venosa em pacientes hemofílicos.

No Brasil, a partir de 1981, a hemofilia repercutiu considerável alerta e conscientização, devido ao movimento iniciado pelo sociólogo Betinho (hemofílico), despertando a problematização das transfusões sangüíneas e o risco dos pacientes hemofílicos contraírem doenças infecto-contagiosas (AIDS), como ocorreu com esse aparente idealista falecido em 1997.

Tipagem sanguínea cont.

Publicado: 3 de agosto de 2010 por Felipe em BioEscola, Genética
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Primeiramente observe a tabela abaixo:

Fenótipos Sanguíneos Aglutinogênios nas Hemácias Aglutininas no plasma Genótipos
AB A e B I^A I^B
A A Anti-B I^A I^A,I^A i
B B Anti-A I^B I^B,I^B i
O Anti-A e Anti-B ii

O grupo sanguíneos de uma pessoa determinado verificand0se a existência ou não de aglutinação das hemácias, quando seu sangue é misturado com soros portadores de aglutininas, para tanto, procede-se da seguinte maneira:

I.  Coleta-se o sangue cujo grupo sanguíneo se deseja determinar, em seguida colocam-se 2 gostas de sangue sobre uma lamina de microscopia.

II. Sobre uma das gotas de sangue aplica-se 1 gota de soro contendo aglutininas   Anti-A, sobre a outra gota de sangue aplica-se a gota de soro com aglutininas   Anti-B.

Interpretação dos resultados:

I.  Não havendo aglutinação em nenhuma das duas gotas de sangue, o individuo pertence ao grupo O.

II.   Havendo aglutinação nas duas gotas de sangue o indivíduo pertence ao grupo AB.

III.  Havendo aglutinação apenas na gota de sangue onde se aplicou o soro Anti-A, o indivíduo é do grupo A.

IV.  Havendo aglutinação apenas na gota de sangue onde se aplicou o soro Anti-B, o indivíduo é do grupo B.

Da mesma forma acontece para saber o fator Rh, coloca-se uma gota do soro Anti-Rh na gota de sangue e se aglutinar o fator é (+) e da mesma maneira se não aglutinar o fator é  (-).

Tudo isso ocorrerá na aula prática do Prof.Fabricio, não tenha medo de ser furado (a) e participe, Felipe, Laís e Ruam  fizemos nosso teste e deu o seguinte:

FELIPE………….O+

Laís……………..O-

Ruan…………. O-

Post organizado por Laís Vasconcelos e publicado por Felipe.

Herança dos grupos sanguineos – Sistema Rh

Publicado: 29 de julho de 2010 por Felipe em BioEscola, Genética

Para o sistema Rh, temos os seguintes genótipos possíveis para os fenótipos correspondentes:

FENÓTIPO (Rh) GENÓTIPO
Rh + RhRh e Rhrh
Rh – rhrh

 

Veja na tabela abaixo como se dá a herança a partir dos genótipos conhecidos:

Se você é Rh +, você deve possuir um dos dois genótipos: RhRh ou Rhrh
Se você é Rh – seu genótipo é rhrh
Exemplo 1: O pai é Rh + e a mãe é Rh +. Qual a porcentagem possivel dos filhos desse casal nascerem com Rh+  Determinando os genótipos:

Pai = fenótipo = Rh +, genótipos possíveis= RhRh ou Rhrh
Mãe= fenótipo= Rh -, genótipos possíveis= rhrh

Para o pai RhRh e a mãe rhrh temos:

  Rh Rh
rh Rhrh Rhrh
rh Rhrh Rhrh

 

Rhrh = 4/4 = 100%

Ou seja, a probabilidade é de 100% dos filhos nascerem com Rh+

Para o pai Rhrh e a mãe rhrh temos:

  Rh rh
rh Rhrh rhrh
rh Rhrh rhrh

 

Rhrh = 2/4 = 50%

rhrh = 2/4 = 50%

Ou seja, a probabilidade é de 50% dos filhos nascerem Rh+ e 50% Rh-

A tabela abaixo, nos ajuda a entender como combinamos geneticamente nossos grupos sanguíneos. Através dela você determina como podem ser os grupos sanguíneos dos filhos a partir dos grupos dos pais.
Lembre-se: quando nos referimos ao grupo sanguíneo de uma pessoa, estamos nos referindo ao seu Fenótipo. Para cada fenótipo pode existir mais de um Genótipo. Veja no quadro abaixo os genótipos correspondentes para cada fenótipo.

FENÓTIPO (GRUPO) GENÓTIPO
A AO e AA
O OO
B BO e BB
AB AB

Se você é do grupo A, você deve possuir um dos dois genótipos: AA e AO
Se você é do grupo O seu genótipo é OO

Para utilizar a tabela abaixo, primeiramente determine os genótipos possíveis dos pais.
Exemplo 1: O pai é do grupo A e a mãe é do grupo AB.Determine a probabilidade dos filhos nascerem com o mesmo fenótipo da mãe.

Pai = fenótipo = A, genótipos possíveis= AA e AO
Mãe= fenótipo= AB, genótipos possíveis= AB

Para o pai AO e a mãe AB temos :

  A O
A AA AO
B AB BO

 

AA = 1/4 = 25%

AB = 1/4 = 25%

AO = 1/4 = 25%

BO = 1/4 = 25%

Ou seja, se o fenótipo da mãe é AB os filhos tem 25% de chance de nascerem com o mesmo fenótipo da mãe.

Para o pai AO e a mãe AB temos :

  A A
A AA AA
B AB AB

 

AA = 2/4 = 50%

AB = 2/4 = 50%

Ou seja, se o fenótipo da mãe é AB os filhos tem 50% de chance de nascerem com o mesmo fenótipo da mãe.

1.Sabendo que a hemofilia é condicionada por um gene recessivo ligado ao sexo, analise o heredograma seguinte es responda as questões a baixo:

 

a) Quais os genótipos dos indivíduos 3 e 4 ?

b) Quais os genótipos possíveis dos indivíduoes 5,6,7 e 8 ?

c) Se o indivíduo 6 se casar com um homem normal, existe alguma possibilidade, tendo um filho homen. este vir a ser hemofilico? Qual é a probabilidade ?

2. O esquema representa três gerações de uma família onde o alelo afetato é albino, e o resto é normal.

Os genótipos dos indivíduos 2 e 8 são respectivamente:

a) Aa e Aa

b) AA e Aa

c) aa e AA

d) Ao e aa

e) Aa e AA

(mais…)

Alelos letais- Assunto de prova !!!

Publicado: 16 de junho de 2010 por Ricardo em BioEscola, Genética
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Quando um gene causa a morte do indivíduo, é considerado um gene letal. Esses genes podem exercer o seu efeito letal antes ou depois do nascimento. Se o efeito é tardio, ele não provoca alteração nas proporções genotípica e fenotípica. Porém, há genes letais que provocam a morte dos embriões, antes do nascimento. Nesses casos, as proporções obtidas na descendência de um cruzamento serão diferentes das proporções clássicas do monoibridismo.
Um exemplo de genes letais na espécie humana são os que condicionam a doença de Tay-Sachs, condicionada por um gene letal recessivo e que provoca a morte de crianças, ao redor dos dois anos de vida, acometidas por paralesia generalizada.
Outros exemplos são os genes dos cânceres, que, porém, são mais tardios em sua atuação.
Há, ainda, genes letais que matam embriões e fetos, como aqueles que causam malformações e defeitos graves que são reconhecidos e expelidos naturalmente pelo corpo da mãe.