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Hemofilia

Publicado: 17 de agosto de 2010 por Ricardo em Genética
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A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue devido à deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em conseqüência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e um exemplo de um possível cruzamento:

Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.

Genótipo     (♂) XhY      (♀) XHXH
Gametas     Xh e Y       XH e XH

Análise da probabilidade:
Desse cruzamento os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.

Nessa situação o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)

Essas duas colocações se justificam pelo fato:

– Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (XH), na constituição genômica da prole masculina e feminina;

– E o pai colaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (Xh) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.

Contudo, é importante informar que mesmo não possuindo cura, essa anomalia pode ser tratada com aplicação do fator coagulante, via venosa em pacientes hemofílicos.

No Brasil, a partir de 1981, a hemofilia repercutiu considerável alerta e conscientização, devido ao movimento iniciado pelo sociólogo Betinho (hemofílico), despertando a problematização das transfusões sangüíneas e o risco dos pacientes hemofílicos contraírem doenças infecto-contagiosas (AIDS), como ocorreu com esse aparente idealista falecido em 1997.

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Heredograma

Publicado: 16 de junho de 2010 por Ricardo em BioEscola, Genética
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Construindo um heredograma (Assunto de prova)

 No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.

Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.

 Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal.

 Os principais símbolos são os seguintes:

 

Interpretação dos Heredogramas  (Assunto de prova)

A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.

 A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!

 Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:

 1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.

2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).

Exemplo:

 

Lei de Mendel

Publicado: 30 de abril de 2010 por Ricardo em Genética
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A primeira lei de Mendel, chamada de lei da segregação ou lei da pureza dos gametas, pode ser enunciada da seguinte forma: na formação dos gametas, os pares de fatores se segregam.

Vamos chamar de linhagem os descendentes de um ancestral comum. Mendel observou que as diferentes linhagens, para os diferentes caracteres escolhidos, eram sempre puras, isto é, não apresentavam variações ao longo das gerações. Por exemplo, a linhagem que apresentava sementes da cor amarela produzia descendentes que apresentavam exclusivamente a semente amarela. O mesmo caso ocorre com as ervilhas com sementes verdes. Essas duas linhagens eram, assim, linhagens puras. Mendel resolveu então estudar esse caso em especifico.

A flor de ervilha é uma flor típica da família das Leguminosae. Apresentam cinco pétalas, duas das quais estão opostas formando a carena, em cujo interior ficam os órgãos reprodutores masculinos e femininos. Por isso, nessa família, a norma é haver auto-fecundação; ou seja, o grão de pólen da antera de uma flor cair no pistilo da própria flor, não ocorrendo fecundação cruzada. Logo para cruzar uma linhagem com a outra era necessário evitar a autofecundação.

Mendel escolheu alguns pés de ervilha de semente amarela e outros de semente verde, amasculou as flores ainda jovens, ainda não-maduras. Para isso, retirou das flores as anteras imaturas, tornando-as, desse modo, completamente femininas. Depois de algum tempo, quando as flores se desenvolveram e estavam maduras, polinizou as flores de ervilha amarela com o pólen das flores de ervilha verde, e vice-versa. Essas plantas constituem portanto as linhagens parentais. Os descendentes desses cruzamentos constituem a primeira geração em estudo designada por geração F¹, assim como as seguintes são designadas por F², F³, etc.

Resultados em F¹

Todas as sementes obtidas em F¹, foram amarelas (por serem dominantes e as verdes recessivas), portanto iguais a um dos pais.

Uma vez que todas as sementes eram iguais, Mendel plantou-as e deixou que as plantas quando florescessem, autofecundassem-se, produzindo assim a geração F².

Resultados em F²

As sementes obtidas na geração F² foram verdes e amarelas, na proporção de 3 para 1, sempre 3 amarelas para 1 verde. Inclusive na análise de dois caráteres simultaneamente, Mendel sempre caía na proporção final de 3:1.

Interpretação dos resultados

Para explicar a ocorrência de somente sementes amarelas em F¹ os dois tipos em F², Mendel começou admitindo a existência de fatores que passassem dos pais para os filhos por meio dos gametas. Cada fator seria responsável pelo aparecimento de um caráter.

Assim, existiria um fator que condiciona o caráter amarelo e que podemos representar por A (maiúsculo), e um fator que condiciona o caráter verde e que podemos representar por a (minúsculo). Quando a ervilha amarela pura é cruzada com uma ervilha verde pura, o híbrido F¹ recebe o fator A e o fator a, sendo portanto, portador de ambos os fatores. As ervilhas obtidas em F¹ eram todas amarelas, isso quer dizer que, por ter o fator A (maiusculo), esse se manifestou, sendo assim chamado de “dominante”. Mendel chamou de “recessivo” (a)(minúsculo) o fator que não se manifesta em F¹. Utiliza-se sempre a letra do caráter recessivo para representar ambos os caráteres, sendo maiúscula a letra do dominante e minúscula a do recessivo.

Continuando a análise, Mendel contou em F², o número de indivíduos com caráter recessivo, e verificou que eles ocorrem sempre na proporção de 3 dominantes para 1 recessivo.

Mendel chegou a conclusão que o fator para verde só se manifesta em individuos puros, ou seja com ambos os fatores iguais à a (minúsculo). Em F¹ as plantas possuíam tanto os fatores A quanto o fator a sendo, assim, necessariamente amarelas. Podemos representar os indivíduos da geração F¹ como Aa (heterozigoto e, naturalmente, dominante). Logo para poder formar indivíduos aa (homozigotos recessivos) na geração F² os gametas formados na fecundação só poderiam ser aa.

Esse fato não seria possível se a geração desse origem a gametas com fatores iguais aos deles (Aa). Isso só seria possível se ao ocorrer a fecundação houvesse uma segregação dos fatores A e a presentes na geração F¹, esse fatores seriam misturados entre os fatores A e aprovenientes do pai e os fatores A e a provenientes da mãe. Os possíveis resultados sendo: AA, Aa, aA (a letra que representa o dominante deve vir sempre a frente da letra que representa o recessivo, asim ficaria Aa) e aa.

Esse fato foi posteriormente explicado pela meiose, que ocorre durante a formação dos gametas. Mendel havia criado então sua teoria sobre a hereditariedade e da segregação dos fatores.

Pequena revisão do que foi visto na aula!

Gene
São as unidades hereditárias transmitidas de pais para filhos. São constituídos por DNA e localizam-se nos cromossomos. No cromossomo, cada gene ocupa uma posição específica chamada lócus.

Alelos
Normalmente, o DNA é uma molécula estável, mantendo a sua estrutura por meio das autoduplicações. Uma alteração no DNA constitui uma mutação, dando origem a um gene diferente do normal. Com a mutação, o gene aparece sob duas ou mais formas alternativas designadas por alelos. Exemplo: Na coloração da pele humana, existem dois alelos, um produtor de melanina e outro com incapacidade de produzir tal substância, provocando o albinismo.

Genótipo
É o patrimônio genético do indivíduo, representado pelo conjunto de seus genes.

Fenótipo
É qualquer aspecto morfológico ou fisiológico de um organismo, resultante da interação do genótipo com o meio ambiente.

Homozigoto
É o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois genes iguais. De acordo com a primeira Lei de mendel (Lei da segregação), tal indivíduo forma apenas um tipo de gameta.

Heterozigoto
É o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois alelos diferentes (A e a). Tal indivíduo produz dois tipos de gametas.

Gene Dominante
É o gene que se manifesta em homozigose ou heterozigose.

Gene Recessivo
É o gene que só se manifesta em homozigose.
ex: Se considerarmos a herança da cor da semente em ervilhas, teremos:

Os cruzamentos básicos
Um par de alelos regula a cor da semente de ervilha: o dominante V produz cor amarela; o recessivo v, cor verde. Nos cruzamentos, usaremos os seguintes símbolos:

P = geração parental;

G = gametas;

F1 = primeira geração;

F2 = segunda geração.