Relação entre fenótipo e genótipo

 

Os conceitos de fenótipo e genótipo (Assunto de prova)

Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram os de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).

Fenótipo

O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.

Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pêlo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.

O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.

Genótipo

O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.

Fenótipo: genótipo e ambiente em interação

O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.

Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pêlos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.

Determinando o genótipo

Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo seqüenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do seqüenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo.

Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes.

Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo em estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.

Cruzamento-testeEste cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento. A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos.

 

Dominância Completa (Assunto de prova)

Nesse caso um alelo é capaz de suprimir a manifestação do outro quando em heterozigose, de tal forma que o fenótipo do heterozigoto é igual ao apresentado por um dos homozigotos (homozigoto dominante).  Como exemplo cita-se o gene V/v em ervilha, em que V determina cotilédones de cor amarela e v cotilédones de cor verde. Tem-se,portanto:

VV = amarelo

Vv = amarelo

vv = verde

Codominância (Assunto de prova)

Ocorre quando ambos os alelos de um gene se expressam integralmente no heterozigoto, de tal forma que o fenótipo deste heterozigoto é distinto em relação aos dois homozigotos. Em 1927, Landeateiner e Levine descobriram um grupo de antígeno nos glóbulos vermelhos no sangue, denominados de antígeno M e N. Todas as pessoas podem ser classificadas em M, N ou MN. A herança desse caráter é monogênica, através de alelos codominantes, que atuam da seguinte forma:

LM : produz o antígeno M

LN : produz o antígeno N.

As pessoas são classificadas em:

Grupo Sangüíneo	Antígenos	Genótipo
M	M	LM LM
N	N	LN LN
MN	M e N	LM LN

 

Ausência de dominância

Nesse caso os alelos expressam integralmente quando em heterozigose, mas o fenótipo do heterozigoto é intermediário aos dois homozigotos em função de um efeito quantitativo da atividade dos alelos. Como o exemplo cita-se a ação do gene V/v conforme descrito a seguir:

VV = Vermelho

Vv = rosa

vv = branco

Como os genes se manifestam

Vimos que, em alguns casos, os genes se manifestam com fenótipos bem distintos. Por exemplo, os genes para a cor das sementes em ervilhas manifestam-se com fenótipos bem definidos, sendo encontradas sementes amarelas ou verdes. A essa manifestação gênica bem determinada chamamos de variação gênica descontínua, pois não há fenótipos intermediários.

Há herança de características, no entanto, cuja manifestação do gene (também chamada de expressividade) não determina fenótipos tão definidos, mas sim uma gradação de fenótipos. A essa gradação da expressividade do gene, variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da característica até sua expressão total, chamamos de norma de reação ou expressividade variável. Por exemplo, os portadores dos genes para braquidactilia (dedos curto) podem apresentar fenótipos variando de dedos levemente mais curtos até a total falta deles.

Alguns genes sempre que estão presentes se manifestam, dizemos que são altamente penetrantes. Outros possuem uma penetrância incompleta, ou seja, apenas uma parcela dos portadores do genótipo apresenta o fenótipo correspondente.

Observe que o conceito de penetrância está relacionado à expressividade do gene em um conjunto de indivíduos, sendo apresentado em termos percentuais. Assim, por exemplo, podemos falar que a penetrância para o gene para a doença de Huntington é de 100%, o que quer dizer que 100% dos portadores desse gene apresentam (expressam) o fenótipo correspondente.

Pleiotropia

A pleiotropia, também denominada por efeito pleiotrópico, é um fenômeno genético em que um único gene possui controle sobres às manifestações de várias características.

Trata-se de um condicionamento ainda pouco esclarecido, porém comum tanto em organismos animais quanto em vegetais, regendo os mais distintos fenótipos. Sua ação ocorre de forma contrária às interações gênicas, visto que essa proporciona interações de dois ou mais genes reguladores frente a um caráter.

PLEIOTROPIA → Um gene condiciona ou influencia mais de uma característica no indivíduo.

INTERAÇÕES GÊNICAS → Dois ou mais genes interagem entre si par determinar uma única característica.

Exemplo pleotrópico: Gene determinante no condicionamento da coloração das flores (púrpuras), cor da casca da semente (cinza) e manchas arroxeadas nas proximidades das estípulas em ervilhas (a mesma espécie estudada por Gregor Mendel).

Exemplo de interações gênicas: variações na cor de pele do ser humano.